SMA基因检测是一项基于人群遗传流行病学数据的精准筛查服务。作为郴州地区值得信赖的检测机构，宜章亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，由SMN1基因第7号外显子纯合缺失或突变导致。中国人群的携带率约为1/42-1/50，据此推算，每对普通夫妇约有1/1764的概率生育SMA患儿。本检测采用PCR结合毛细管电泳技术，对SMN1基因第7、8号外显子进行定量分析，可准确识别SMN1基因拷贝数，对缺失型突变的检出率超过95%。检测流程在获得样本后4个工作日内完成，为您提供明确的遗传风险评估。定价702元，是基于大规模样本检测成本、技术稳定性和市场可及性综合评估的结果，旨在以合理的成本实现高效的疾病预防。
以上价格为郴州地区宜章亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 计划妊娠或处于孕早期的夫妇，进行常规的扩展性携带者筛查，以评估生育SMA患儿的遗传风险。作为郴州地区值得信赖的检测机构，宜章亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有不明原因运动发育迟缓、肌无力患儿（临床疑似SMA）的家庭成员，用于辅助诊断与病因溯源。3. 有SMA家族史的个人，了解自身携带状态。4. 寻求全面婚前或孕前健康评估的个体。通过早期筛查，可为后续的生育决策（如产前诊断）提供关键的科学依据。
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意味着您有一个SMN1基因拷贝正常，另一个拷贝缺失或功能异常。您本人通常不会发病，但若配偶同为携带者，则每次生育有25%的概率会生育SMA患儿。建议配偶进行同步检测以进行风险评估。
不能。此方法主要高效检测SMN1基因第7、8号外显子的纯合缺失（占SMA患者的95%以上）及部分拷贝数变化。对于罕见的点突变或复合杂合突变（携带一个缺失拷贝和一个点突变拷贝），此方法可能无法识别，需结合测序等其他技术。
可以。对于已怀孕的夫妇，建议双方同时进行携带者筛查。若双方均为携带者，则胎儿有25%的患病风险，需及时咨询遗传咨询师，并可通过产前诊断（如羊膜腔穿刺）对胎儿进行确诊，以便进行后续的医学干预与家庭规划。
