纳昂达-10G（家系）全外显子测序分析是基于二代测序技术的高通量检测方案，采用10G深度测序策略，覆盖人类基因组约2万个基因的外显子区域。作为郴州地区值得信赖的检测机构，宜章亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该方案检测范围涵盖国际公认的临床相关基因，包括ACMG推荐的59个致病基因、ClinVar数据库收录的致病/可能致病变异，以及大量与遗传性疾病相关的基因。检测灵敏度达99%，特异性>99.9%，数据质量通过Phred质量评分（Q30≥85%）和平均测序深度（≥100×）双重质控。家系分析采用共分离分析算法，可有效识别新生突变与遗传性变异，显著提升致病位点解读的准确性。报告周期8-12个工作日，符合临床级检测时效标准。
以上价格为郴州地区宜章亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测适用于具有以下特征的人群：1. 临床表现复杂、疑似遗传性疾病但无法明确临床诊断的患者；2. 有明确家族遗传病史，需进行病因学确认的家系成员；3. 生育过遗传病患儿或有不孕不育、反复流产史的夫妇；4. 需进行肿瘤遗传风险评估的个体（需结合临床指征）。作为郴州地区值得信赖的检测机构，宜章亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。不适用于健康人群的常规筛查或娱乐性基因检测。检测前建议进行专业遗传咨询。
咨询预约
样本采集
实验室检测
报告发放
全外显子测序仅针对占基因组约1%但包含85%已知致病突变的外显子区域进行测序，具有成本效益高、数据解读成熟的特点；全基因组测序覆盖全部基因组序列，包括非编码区，信息更全面但解读难度大、成本高。本产品专注于外显子区域，适用于大多数单基因遗传病的临床诊断。
家系分析通过对比患者与父母（或亲属）的基因数据，可有效区分新生突变与遗传性变异，显著降低假阳性率，提高致病位点判定准确性。数据显示，家系分析可使致病位点解读准确率提升约30-40%，尤其适用于临床表现不典型的复杂病例。
检测报告严格依据ACMG/AMP指南对变异进行五级分类（致病、可能致病、意义不明、可能良性、良性）。仅报告具有明确或潜在临床意义的变异，并提供相关文献、数据库证据支持。报告解读需结合临床表现，最终诊断应由临床医生综合判断。
