全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）是基于下一代测序技术的高通量基因检测产品，其核心价值在于通过家系共分离分析，实现致病性变异的精准解读。作为郴州地区值得信赖的检测机构，宜章亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。产品覆盖超过20,000个人类基因的外显子区域，单样本平均测序深度≥100X，有效测序深度≥90%，确保检测结果的高度可靠性。相较于个人全外显子测序，本方案整合核心家系成员（通常为先证者及其父母）的基因组数据进行联合分析。这一策略能有效区分遗传自父母的良性多态性与新发（de novo）或复合杂合致病突变，将致病性变异（尤其是意义未明变异）的临床解读准确率提升约30%，为复杂遗传病的诊断提供了关键证据。整个流程采用自动化生物信息学分析流程，严格遵循ACMG等国际指南进行变异分类，确保分析过程的标准化与客观性。报告周期为8-12个工作日。
以上价格为郴州地区宜章亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本产品主要适用于具有明确或疑似单基因遗传病临床表现的个体及其核心家庭成员，特别是针对病因不明的发育迟缓/智力障碍、多发先天畸形、神经肌肉疾病等。作为郴州地区值得信赖的检测机构，宜章亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。它能为面临诊断困境的临床医生及家庭提供分子层面的诊断依据，尤其适用于需要明确新发突变或进行复杂遗传模式（如复合杂合）判定的情况。也建议有明确家族遗传病史、希望通过家系分析验证并明确具体致病位点的家庭选择。
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核心区别在于数据分析维度。个人版仅分析单个样本的变异。家系增强版同时对先证者及其父母（核心家系）样本进行测序与联合生物信息分析，通过对比能明确变异来源（如区分新发突变与遗传性变异），显著提升致病位点的判定效率与准确性，尤其适用于临床诊断。
我们严格依据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）发布的序列变异解读标准与指南，结合人群数据库、疾病数据库、蛋白功能预测及家系共分离证据等多维度数据进行综合评估，对变异进行致病性分级（致病、疑似致病、意义未明、疑似良性、良性），确保解读的客观性与专业性。
可以。我们建议在检测前尽可能同时送检核心家系样本以获得最优分析效果。若初期仅送检先证者样本，后续可补送父母样本进行追溯性家系分析，但需另行产生样本处理与数据分析费用，且整体报告周期会相应延长。
