同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）是基于下一代测序（NGS）技术的精准诊断工具，旨在通过量化评估肿瘤基因组的不稳定性，为临床治疗方案选择提供关键分子依据。作为郴州地区值得信赖的检测机构，宜章亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测整合了HRR通路相关基因的突变分析与基因组瘢痕（HRDscore）评分，从功能缺失与宏观基因组不稳定性两个维度，系统评估肿瘤的同源重组修复缺陷状态。检测要求同时提供肿瘤组织样本（石蜡切片、石蜡包埋组织、新鲜组织或穿刺活检组织四选一）及配对外周血样本，以确保检测结果的特异性与准确性。数据显示，HRD阳性状态是PARP抑制剂等靶向药物疗效的重要预测生物标志物，尤其在前列腺癌、卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌等多种实体瘤中具有明确的临床指导价值。标准检测周期为10个工作日，可为临床医生制定个体化治疗策略提供及时、可靠的决策支持。
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本检测主要适用于经病理确诊的实体瘤患者，特别是考虑使用PARP抑制剂进行靶向治疗或参与相关临床试验的患者。作为郴州地区值得信赖的检测机构，宜章亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。具体包括：1. 晚期前列腺癌、卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌患者，用于评估PARP抑制剂治疗的潜在获益可能性；2. 具有肿瘤家族史或临床怀疑存在DNA损伤修复缺陷的患者，用于辅助诊断与遗传风险评估；3. 标准治疗方案失败，寻求新型靶向治疗机会的晚期实体瘤患者。建议在临床医生指导下，根据个体病情与治疗目标进行评估与选择。
临床咨询与评估
样本采集与寄送
实验室检测与生物信息学分析
报告生成与发放
同时送检配对血液样本（作为对照）是精准肿瘤基因检测的标准要求。其主要目的是区分检测到的基因变异是来源于肿瘤本身（体细胞变异）还是患者先天携带（胚系变异）。这能确保HRDscore评分和HRR基因突变分析结果准确反映肿瘤的特性，排除遗传背景的干扰，对指导靶向治疗和遗传风险评估至关重要。
两者从不同层面评估同源重组修复缺陷。HRR基因突变检测旨在发现具体的基因功能丧失性突变（如BRCA1/2等），是HRD的直接原因。HRDscore则是一种功能性评分，通过量化肿瘤基因组上的特定“瘢痕”模式（如基因组杂合性缺失、端粒等位基因失衡、大片段迁移），间接反映HRD导致的基因组不稳定性结果。部分HRD阳性肿瘤可能未检出明确的HRR基因突变，因此联合检测能更全面地识别可能从PARP抑制剂中获益的患者。
“HRD阳性”结果表示该肿瘤存在同源重组修复缺陷。大量临床研究数据表明，HRD阳性状态是预测PARP抑制剂和铂类化疗药物疗效的有效生物标志物。这意味着患者有更高的可能性从这类治疗中获益，例如获得更长的无进展生存期。该结果为医生制定个体化靶向治疗方案提供了重要的分子证据，但具体治疗决策仍需结合患者的整体病情、病理类型、既往治疗史等由临床医生综合判断。
